Vrodené anomálie uropoetického systému - patofyziológia, príznaky, diagnostika, operačná liečba

Epidemiológia a etiológia
Epidemiologicky sa tieto chyby vyskytujú u 3–5 % novorodencov, pričom niektoré sú asymptomatické a iné sú zjavné už prenatálne.
Patofyziológia
Patofyziologicky ide o poruchy vývoja metanephros, ureterického pupena alebo kloakálnej membrány, čo vedie k anomáliám obličiek, ureterov, mechúra alebo uretry.
Klinický obraz
Klinické prejavy siahajú od asymptomatických nálezov až po renálne zlyhanie, recidivujúce infekcie a hypertenziu.
Diagnostika
Diagnostika je založená na prenatálnej a postnatálnej ultrasonografii, mikčnej cystouretrografii, urodynamike a laboratórnych testoch, rádionuklidových vyšetreniach. V mnohých prípadoch je kľúčová interdisciplinárna spolupráca.
Diferenciálna diagnostika
Diferenciálna diagnostika sa musí zamerať na odlíšenie jednotlivých anomálií, infekcií a tumorov.
Liečba
Liečba je individuálna a siaha od observácie po komplexné chirurgické výkony. Základným cieľom je zachovanie renálnej funkcie, prevencia infekcií a zabezpečenie normálnej kvality života pacienta.
Komplikácie
Komplikácie pri zanedbaní liečby sú renálne zlyhanie, hypertenzia, infertilita a psychologické problémy. Vrodené chyby uropoetického systému predstavujú komplexnú skupinu diagnóz. Ich úspešný manažment vyžaduje včasnú diagnostiku, dlhodobé sledovanie a multidisciplinárny prístup.

Obštrukcie v oblasti ureteropelvického (UPJ) a ureterovezikálneho (UVJ) prechodu, megaureter Definícia Obštrukcie v oblasti UPJ a UVJ sú vrodené poruchy odtoku moču, ktoré vedú k dilatácii horných močových ciest. Megaureter je abnormálne dilatovaný ureter, ktorý môže byť obštrukčný alebo refluxný, respektíve kombinácia týchto stavov ( obštrukčný A refluktujúci). Epidemiológia a etiológia Sú jednou z najčastejších prenatálne diagnostikovaných anomálií. Častejšie postihujú chlapcov. Etiologicky ide o poruchu svalových buniek ureteru, abnormálnu inerváciu (tzn. nie je prítomná peristaltika) alebo stenózu v prechode. Patofyziológia Patofyziologicky vedie zúženie v oblasti UPJ alebo UVJ k obštrukcii odtoku moču, zvýšenému intrapelvickému tlaku a následnej hydronefróze. Chronická obštrukcia spôsobuje poškodenie parenchýmu obličky. Klinický obraz Klinické prejavy sú variabilné – od asymptomatického nálezu na prenatálnom ultrazvuku, cez recidivujúce infekcie močových ciest, bolesti brucha, až po hmatnú rezistenciu v abdomene. Diagnostika Diagnostika sa začína prenatálnou a postnatálnou ultrasonografiou. Diuretická scintigrafia (MAG3, DTPA) hodnotí funkciu obličky a priechodnosť odtoku. Mikčná cystouretrografia je indikovaná na vylúčenie refluxu. MR urografia poskytuje detailné anatomické zobrazenie. Diferenciálna diagnostika Diferenciálne diagnosticky je potrebné odlíšiť multicystickú dysplastickú obličku, refluxný megaureter, neurogénny mechúr a nefrolitiázu. Liečba Mierne formy sa sledujú pravidelnými ultrasonografiami a scintigrafiou. Pri progresii hydronefrózy alebo poklese funkcie obličky, respektíve prítomnosti recidivujúcej pyelonefrtitídy je indikované chirurgické riešenie. Štandardom pri UPJ obštrukcii je pyeloplastika (Anderson-Hynes). Pri UVJ obštrukcii sa vykonáva reimplantácia ureteru. Pri megaureteri je terapia individuálna – od sledovania po chirurgické riešenie. Komplikácie Komplikácie sú pretrvávanie hydronefrózy, recidivujúce infekcie a chronické poškodenie obličky. Zhrnutie Manažment obštrukcií závisí od závažnosti a dynamiky. Mierne formy sa často upravia spontánne, závažné si vyžadujú chirurgickú korekciu. Vezikoureterálny reflux (VUR) Definícia Vezikoureterálny reflux je patologický stav, pri ktorom dochádza k retrográdnemu toku moču z mechúra do močovodu ev. až do obličkovej panvičky. Normálne fungujúci antirefluxný mechanizmus bráni spätnému toku moču pri kontrakcii musculus detrusor počas mikcie. Epidemiológia a etiológia VUR sa vyskytuje u približne 1–2 % detí, pričom je prítomný u 30–50 % pacientov, ktorí majú febrilnú infekciu močových ciest. Primárny VUR je vrodený a spôsobený abnormálnou dĺžkou alebo orientáciou intramurálneho segmentu ureteru. Sekundárny VUR vzniká v dôsledku zvýšeného intravezikálneho tlaku, napríklad pri chlopni zadnej uretry alebo pri neurogénnom mechúri. Patofyziológia Normálne sa intramurálny úsek ureteru nachádza šikmo v stene mechúra. Počas mikcie dochádza ku kontrakcii musculus detrusor, ktorá spôsobí kompresiu intramurálneho segmentu ureter a zabráni spätnému toku moču. Ak je tento segment príliš krátky alebo zle uložený, tlak v mechúri pri mikcii spôsobí refluxný tok moču do horných močových ciest. Chronický reflux vedie k zjszveniu a poškodeniu parenchýmu obličky. To môže viesť až k renálnej insuficiencii. Klinický obraz Klinický obraz závisí od závažnosti refluxu. Deti môžu mať opakované febrilné infekcie močových ciest, retardáciu rastu a hypertenziu. Vysoké stupne refluxu spôsobujú progresívne poškodenie renálneho parenchýmu a môžu viesť k chronickému renálnemu zlyhaniu. Diagnostika Diagnostika sa opiera o mikčnú cystouretrografiu (MCUG), ktorá umožňuje priamo pozorovať spätný tok moču do ureter a klasifikovať reflux do piatich stupňov. Ultrasonografia ukazuje dilatáciu močových ciest, zatiaľ čo scintigrafia (DMSA) umožňuje odhaliť jazvy v parenchýme obličky. Močové testy a kultivácia sú nevyhnutné pri hodnotení infekcií. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa UPJ alebo UVJ obštrukcie, primárny megaureter, neurogénny mechúr a nefrolitiázu. Liečba Liečba závisí od stupňa refluxu. Nízke stupne (I–II) sa často spontánne upravia a odporúča sa observácia s profylaxiou infekcií. Vyššie stupne (III–V) si vyžadujú aktívny zásah: endoskopickú aplikáciu bulking látok, napríklad dextranomer/hyaluronic acid (Deflux), alebo otvorenú chirurgickú reimplantáciu ureteru, napríklad podľa techniky Cohen alebo Politano-Leadbetter. Komplikácie Komplikácie zahŕňajú recidivujúce infekcie, jazvy v parenchýme obličky, hypertenziu a chronické renálne zlyhanie. Zhrnutie VUR je častá anomália s potenciálom závažného poškodenia obličiek. Manažment sa riadi stupňom refluxu a klinickým priebehom. Zadné uretrálne chlopne (valvulae urethrae posteriores) Definícia Zadné uretrálne chlopne sú vrodené membranózne záhyby v pars prostatica urethrae u chlapcov, ktoré spôsobujú obštrukciu odtoku moču. Ide o najčastejšiu príčinu obštrukcie dolných močových ciest u novorodencov mužského pohlavia. Epidemiológia a etiológia Incidencia je približne 1:8000 živonarodených chlapcov. Vznikajú v dôsledku poruchy vývoja urethrálnych valov počas embryogenézy. Rizikovými faktormi sú aj genetické predispozície a asociácia s inými malformáciami močových ciest. Patofyziológia Valvulae spôsobujú zvýšený intravezikálny tlak, hypertrofiu musculus detrusor a sekundárne dilatáciu ureterov a hydronefrózu. Chronická obštrukcia vedie k progresívnemu poškodeniu parenchýmu obličiek. Klinický obraz Prenatálne sa zadné uretrálne chlopne prejavujú megavezikou, bilaterálnou hydronefrózou a oligohydramniónom. Po narodení sa objavuje slabý prúd moču, polakizúria, retencia moču, recidivujúce infekcie močových ciest a v ťažkých prípadoch aj renálna insuficiencia. Diagnostika Diagnostika zahŕňa ultrasonografiu, ktorá ukáže dilatáciu močových ciest a zhrubnutú stenu vesica urinaria. Mikčná cystouretrografia ukazuje obraz obštrukcie v pars prostatica urethrae, takzvaný „key hole sign“, a často aj reflux. Definitívnu diagnózu poskytuje cystoskopia, ktorá umožňuje priamu vizualizáciu a súčasne terapeutickú ablaciu chlopní. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa neurogénny mechúr, primárny megaureter a iné vrodené obštrukcie uretry. Liečba Liečba spočíva v transuretrálnej resekcii alebo ablácii chlopní pri cystoskopii. V ťažkých prípadoch s výrazným poškodením obličiek je nutná dočasná derivácia moču – napríklad vesicostomia alebo ureterostomia. Po stabilizácii stavu sa vykonáva definitívna ablatívna liečba Komplikácie Komplikácie zahŕňajú chronickú renálnu insuficienciu, recidivujúce infekcie močových ciest, striktúry urethra a infertilitu. Zhrnutie Zadné uretrálne chlopne sú závažná vrodená chyba s vysokým rizikom renálneho poškodenia, ktorá si vyžaduje včasnú diagnostiku a chirurgickú liečbu. Exstrofia a epispádia Definícia Exropfia vesicae urinariae je závažná vrodená malformácia, pri ktorej chýba predná stena mechúra, pričom sliznica je vyvrátená na povrch tela. Epispádia je samostatná entita, pri ktorej meatus urethrae externus ústi na dorzálnej strane penisu. Epidemiológia a etiológia Incidencia exstropfiae je 1:50 000–100 000 živonarodených detí. Epispádia je zriedkavejšia ako hypospádia. Obe anomálie vznikajú v dôsledku poruchy uzáveru kloakálnej membrány počas embryogenézy. Často sa spájajú s ďalšími anomáliami v oblasti panvy a genitálií. Patofyziológia Pri exstrofii chýba predná stena mechúra, moč uniká nekontrolovane a sliznica mechúra je vystavená vonkajšiemu prostrediu. Pacienti majú rozostúpenú symphysis pubica, abnormálny vývoj genitálií a inkontinenciu. Pri epispádii ústi uretra na dorzálnej strane penisu, čo vedie k poruchám mikcie a k erektilným problémom. Klinický obraz Diagnóza je zrejmá už pri narodení na základe fyzikálneho vyšetrenia. Prenatálne sa môže prejaviť absenciou plnenia mechúra na ultrasonografii. Po narodení sa hodnotí rozsah postihnutia, asociované deformity a funkčný stav obličiek. Diagnostika Diferenciálne diagnosticky treba odlíšiť kloakálne malformácie, hypospádiu a iné komplexné malformácie dolných močových ciest. Diferenciálna diagnostika Liečba je chirurgická a často viacstupňová. Pri exstrofii je cieľom rekonštrukcia prednej brušnej steny s prednou stenou močového mechúra, rekonštrukcia sfinkterového mechanizmu a korekcia genitálií. Pri epispádii sa vykonáva uretroplastika a plastika penisu. Chirurgické postupy sa plánujú individuálne podľa závažnosti nálezu a často vyžadujú opakované zákroky. Liečba Komplikácie sú inkontinencia, striktúry uretry, recidivujúce infekcie močových ciest, sexuálna dysfunkcia a psychologické problémy. Komplikácie Exstrofia močového mechúra a epispádia patria medzi najťažšie vrodené chyby uropoetického systému. Vyžadujú si multidisciplinárny prístup a dlhodobú starostlivosť. Zhrnutie Exstrofia a epispádia predstavujú extrémne závažné vrodené malformácie. Prognóza závisí od rozsahu postihnutia a od úspechu viacerých chirurgických zákrokov. Deti s týmito diagnózami potrebujú dlhodobú urologickú, nefrologickú a psychologickú starostlivosť. Malformácie obličiek (agenesia renis, dysplasia renis, polycystosis renis congenita, tvarové anomálie) Definícia Malformácie obličiek predstavujú širokú skupinu vrodených vývojových chýb obličiek, ktoré môžu mať rôznu závažnosť – od úplnej agenézy jednej alebo oboch obličiek až po cystické a dysplastické zmeny parenchýmu, eventuálne tvarové anomálie obličiek ako sú ren duplex, ren sigmoideus, ren arcuatus, ren fungiforme, ren discoideus. Epidemiológia a etiológia Incidencia agenézy jednej obličky je približne 1:1000 novorodencov, bilaterálna agenéza je raritná a je letálna. Dysplázia a polycystosis congenita patria medzi častejšie vrodené chyby a často sú súčasťou syndrómov. Patofyziológia Patofyziologicky pri agenéze obličky chýba vývoj ureterického pupeňa, ktorý indukuje diferenciáciu metanephros. Pri dysplázii je prítomné nezrelé tkanivo, často s chrupavkou alebo cystami. Polycystosis renis congenita je spôsobená genetickými mutáciami, ktoré vedú k poruche diferenciácie tubuli renales a tvorbe mnohopočetných cýst. Klinický obraz Klinický obraz závisí od typu malformácie. Jednostranná agenéza môže byť asymptomatická a diagnostikuje sa náhodne. Bilaterálna agenéza spôsobuje oligohydramnión a Potterov fenotyp (typická facies, deformácie končatín, hypoplázia pľúc). Dysplázia a polycystóza sa prejavujú palpovateľnými masami, infekciami močových ciest, hematúriou a postupným rozvojom renálnej insuficiencie. Diagnostika Diagnostika sa opiera o prenatálnu ultrasonografiu, ktorá ukáže neprítomnosť alebo abnormálnu štruktúru ren. Postnatálne sa využíva ultrasonographia, CT alebo MR. Genetické vyšetrenia sú indikované pri podozrení na dedičné formy polycystózy. Diferenciálna diagnostika Diferenciálne diagnosticky treba odlíšiť hydronefrózu, multicystickú dysplastickú obličku a tumory obličiek. Liečba Liečba závisí od závažnosti. Jednostranná agenéza nevyžaduje terapiu, ale pacienta treba sledovať pre riziko poškodenia solitárnej obličky. Pri dysplázii sa indikuje chirurgická resekcia pri komplikáciách. Polycystosis renis congenita si vyžaduje nefrologickú starostlivosť, liečbu hypertenzie a v konečnom dôsledku dialýzu alebo transplantáciu. Komplikácie Komplikácie sú renálne zlyhanie, hypertenzia, opakované infekcie močových ciest a vyššie riziko malignít. Zhrnutie Malformácie ren majú rôznorodý klinický priebeh – od asymptomatických foriem až po letálne stavy. Vyžadujú multidisciplinárny prístup a dlhodobé sledovanie. Ektopia renis Definícia Ektopia renis je vrodená vývojová anomália, pri ktorej sa oblička nachádza mimo svojej fyziologickej polohy v lumbálnej oblasti retroperitonea. Oblička sa môže nachádzať v panve (ren pelvina), v iliakálnej oblasti alebo na opačnej strane tela (ren cross-fused). Epidemiológia a etiológia Incidencia je približne 1:1000–1200 živonarodených detí. Etiologicky ide o poruchu migrácie metanephros z panvy do retroperitonea počas embryonálneho vývoja. Rizikové faktory sú genetické mutácie a asociácie so syndrómami. Patofyziológia Pri ektopii renis dochádza k zastaveniu normálneho vzostupu obličky. Oblička môže mať abnormálne cievne zásobenie, často z arteria iliaca communis alebo arteria iliaca interna, namiesto arteria renalis z aorty abdominalis. Tým sa zvyšuje riziko obštrukcie močových ciest a urolitiázy. Klinický obraz Väčšina detí je asymptomatická. Niekedy sa objavuje bolesť brucha, infekcie močových ciest alebo urolitiáza. Ektopická oblička môže byť hmatná ako abdominálna masa. Pri cross-fused ektopii sú obličky spojené a ležia na jednej strane tela. Diagnostika Diagnostika zahŕňa ultrasonografiu, ktorá ukáže obličku mimo typickej polohy. IVU (intravenózna urografia), CT alebo MR urografia presne definujú lokalizáciu, cievne zásobenie a funkciu ren. Scintigrafia môže byť použitá na hodnotenie funkcie obličiek. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa tumory abdomenu, hydronefrózu a iné cystické lézie. Treba tiež odlíšiť agenézu obličky, kde je oblička neprítomná, od ektopie, kde je prítomná, ale na nesprávnom mieste. Liečba Liečba nie je potrebná, ak je oblička funkčná a asymptomatická. Pri komplikáciách, ako sú infekcie močových ciest, urolitiáza alebo obštrukcia, sa pristupuje k chirurgickej korekcii alebo nefrektómii. Dôležitá je individualizácia podľa funkcie a symptómov. Komplikácie Komplikácie zahŕňajú hydronefrózu, recidivujúce infekcie, urolitiázu a poškodenie renálnej funkcie. Abnormálne cievne zásobenie komplikuje chirurgické zákroky. Zhrnutie Ektopia renis je vrodená chyba polohy obličky. Väčšinou je asymptomatická, ale môže viesť ku komplikáciám a vyžaduje sledovanie. Duplexný systém obličky a ureter duplex Definícia Duplexný systém je vrodená anomália, pri ktorej má ren zdvojený kalichovo-panvičkový systém (systema calicopelvicus) a dva uretery, ktoré môžu ústiť do vesica urinaria samostatne alebo sa spojiť pred vyústením. Epidemiológia a etiológia Incidencia je približne 1:125 detí, častejšia u dievčat. Etiológia spočíva v duplikácii ureterického pupena počas embryogenézy. Patofyziológia Pri duplexnom systéme sa jeden ureter často spája s horným pólom obličky a druhý s dolným pólom. Horný pól je náchylný na obštrukciu (ureterokéla), zatiaľ čo dolný pól je náchylný na reflux. Močovod drenujúci hornú polovicu obličky stále vyúsťuje mediálne a distálne od močovodu drenujúceho dolnú polovicu obličky. Klinický obraz Klinické prejavy sú rôznorodé: opakované infekcie močových ciest, inkontinencia, bolesti brucha a hmatná masa pri výraznej dilatácii. Niektoré prípady sú asymptomatické a diagnostikujú sa náhodne. Diagnostika Diagnostika zahŕňa ultrasonografiu, ktorá ukazuje dilatáciu jednej časti systému. MCUG odhaľuje reflux do dolného pólu. MR alebo CT urografia detailne zobrazuje anatómiu. Scintigrafia hodnotí funkciu jednotlivých segmentov obličky. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa hydronefrózu, multicystickú dyspláziu a iné vrodené anomálie močových ciest. Liečba Liečba závisí od symptómov. Asymptomatické prípady si vyžadujú len sledovanie. Pri obštrukcii alebo refluxe sa indikuje chirurgická korekcia – heminefrektómia postihnutého pólu alebo reimplantácia ureteru. Ureterokéla spojená s duplexným systémom si vyžaduje endoskopickú incíziu alebo excíziu. Komplikácie Komplikácie zahŕňajú renálnu insuficienciu postihnutého segmentu, infekcie, reflux a striktúry ureteru. Zhrnutie Duplexný systém je častá vrodená chyba, ktorá môže byť asymptomatická alebo viesť k závažným komplikáciám. Liečba sa riadi klinickým obrazom. Ureterokéla (ureterocele) Definícia Ureterokéla je cystické rozšírenie intramurálnej časti ureteru pri vstupe do močovéo mechúra. Predstavuje vrodenú vývojovú anomáliu dolných močových ciest. Epidemiológia a etiológia Incidencia je približne 1:500–1:2000 detí, častejšia u dievčat. Často je asociovaná s duplexným systémom a postihuje ureter horného pólu. Patofyziológia Patofyziologicky ide o nedostatočnú perforáciu membrány v oblasti ústia ureteru do močového mechúra počas embryogenézy. Tým vzniká vakovité rozšírenie intramurálneho segmentu ureteru, ktoré bráni odtoku moču a vedie k obštrukcii. Klinický obraz Klinicky sa ureterokéla prejavuje infekciami močových ciest, bolesťami brucha, mikčnou poruchou alebo inkontinenciou. Pri veľkej ureterokéle môže byť hmatná masa v dolnom abdomene alebo prolaps cez uretru u dievčat. Diagnostika Diagnostika sa opiera o ultrasonografiu, ktorá ukáže cystickú štruktúru v stene močového mechúra. MCUG odhalí asociovaný reflux. MR urografia presne zobrazuje vzťah ureterokély a močového mechúra. Scintigrafia sa používa na posúdenie funkcie postihnutého renálneho segmentu. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa cysty močového mechúra, divertikle a tumory. Liečba Liečba môže byť konzervatívna pri malých asymptomatických ureterokélach. Symptomatické prípady si vyžadujú chirurgické riešenie – endoskopickú incíziu ureterokély alebo resekciu. Pri duplexnom systéme sa môže indikovať heminefrektómia postihnutého pólu. Komplikácie Komplikácie zahŕňajú recidivujúce infekcie, hydronefrózu, reflux a stratu funkcie postihnutého segmentu obličky. Zhrnutie Ureterokéla je vrodená chyba, ktorá často súvisí s duplexným systémom. Včasná diagnostika a adekvátna chirurgická liečba predchádzajú poškodeniu obličiek. Posterior urethral diverticulum a iné raritné vady uretry Definícia Diverticulum urethrae je patologické vakovité rozšírenie steny uretry, ktoré komunikuje s jej lúmenom. Nachádza sa v oblasti pars prostatica alebo pars membranacea urethrae. Epidemiológia a etiológia Incidencia divertikua uretry u detí je nízka. Etiológia môže byť vrodená, spojená s poruchou embryogenézy uretrálnych valov, alebo získaná, najčastejšie sekundárne po obštrukcii spôsobenej valvulae urethrae posteriores. Patofyziológia Patofyziologicky divertikel vzniká v dôsledku zvýšeného intraluminálneho tlaku v uretre, ktorý vedie k vyklenutiu steny a tvorbe vaku. Vrodené divertikle majú stenu tvorenú svalovinou, zatiaľ čo získané sú len zo sliznice a submukózy. Klinický obraz Klinický obraz zahŕňa slabý prúd moču, retenciu moču, recidivujúce infekcie močových ciest a v niektorých prípadoch aj hmatateľnú masu v perineálnej oblasti. Môže dôjsť k postmikčnému odkvapkávaniu moču. Diagnostika Diagnostika sa opiera o mikčnú cystouretrografiu, ktorá ukáže kontrastom vyplnený divertikel. Uroflowmetria môže preukázať obštrukciu. Endoskopické vyšetrenie (cystoskopia) poskytuje definitívnu diagnózu. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa uretrálne cysty, abscesy a vrodené striktúry uretry Liečba Liečba spočíva v chirurgickej excízii divertikla a rekonštrukcii uretry. Pri pridruženej obštrukcii (napr. zadné uretrálne chlopne) sa rieši primárne obštrukcia. Komplikácie Komplikácie sú striktúry uretry, recidíva divertikla, infekcie a poruchy kontinencie. Zhrnutie Posterior diverticulum urethrae je raritná anomália, ktorá si vyžaduje chirurgickú liečbu pri symptomatických prípadoch. Prune belly syndróm (Eagle–Barrett syndróm) Definícia Prune belly syndróm je zriedkavá vrodená anomália charakterizovaná triádou: apláziou brušného svalstva, bilaterálnym kryptorchizmom a dilatovanými vývodnými močovými cestami. Epidemiológia a etiológia Incidencia je približne 1:30 000–40 000 živonarodených detí, s výraznou prevahou chlapcov. Etiológia nie je úplne objasnená, predpokladá sa porucha vývoja mesodermu počas embryogenézy. Patofyziológia Patofyziologicky absencia brušného svalstva vedie k typickému „scvrknutému“ vzhľadu kože brucha. Dilatovaný močový trakt je dôsledkom obštrukcie uretry alebo dysfunkcie musculus detrusor. Kryptorchizmus je následkom poruchy zostupu semenníkov v dôsledku abnormálnej anatómie. Klinický obraz Klinicky majú pacienti zväčšené brucho s vrásčitým vzhľadom kože, bilaterálne nezostúpené testes a urologické symptómy ako retencia moču, infekcie močových ciest a obštrukčná uropatia. Často sú pridružené malformácie – renálna dysplázia, pulmonálna hypoplázia a kardiálne chyby. Diagnostika Diagnostika sa stanovuje prenatálne ultrasonografiou (megavezika, oligohydramnión) alebo postnatálne fyzikálnym vyšetrením. Zobrazovacie metódy (USG, MCUG, MR) hodnotia stav močového traktu. Genetické testy môžu byť prínosné. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa iné príčiny megaveziky, zadné uretrálne chlopne a vrodené myopatie brušnej steny. Liečba Liečba je komplexná a multidisciplinárna. Základom je urologická intervencia na zabezpečenie odtoku moču, orchidopexia pri kryptorchizme a chirurgická rekonštrukcia brušnej steny. Antibiotická profylaxia je indikovaná na prevenciu infekcií. V niektorých prípadoch je nutná transplantácia ren. Komplikácie Komplikácie sú opakované infekcie, renálna insuficiencia, respiračné problémy a infertilita. Zhrnutie Prune belly syndróm je závažná vrodená anomália s rôznou prognózou. Manažment si vyžaduje dlhodobú multidisciplinárnu starostlivosť. Neurogénny močový mechúr (vesica urinaria neurogena) Definícia Neurogénny močový mechúr je porucha funkcie močového mechúra v dôsledku neurologického postihnutia centrálneho alebo periférneho nervového systému. Dochádza k narušeniu koordinácie medzi musculus detrusor a sfinkterovým aparátom. Epidemiológia a etiológia Incidencia je spojená s vrodenými malformáciami ako spina bifida a myelomeningocele, menej často s nádorovými alebo traumatickými léziami miechy. Etiológia zahŕňa aj iatrogénne poškodenia po operáciách alebo infekciách nervového systému. Patofyziológia Patofyziologicky môže ísť o hyperreflexný mechúr s hyperaktivitou musculus detrusor a nízkou kapacitou, alebo o areflexný mechúr s retenciou moču. Porucha funkcie sfinkteru môže spočívať v dyssynergii s detrusorom alebo v jeho insuficiencii. Kombináciou týchto porúch vznikajú jednotlivé subtypy neurogénneho mechúra. Výsledkom môže byť vysoký intravezikálny tlak, vezikoureterálny reflux a poškodenie obličiek. Klinický obraz Klinicky sa neurogénny mechúr prejavuje inkontinenciou, retenciou moču, recidivujúcimi infekciami močových ciest a hydronefrózou. U detí so spinálnymi malformáciami býva typickým nálezom aj deformita chrbtice alebo neurologické deficity. Diagnostika Diagnostika zahŕňa ultrasonografiu močového traktu, urodynamické vyšetrenia (cystometria, uroflowmetria, profilometria), MCUG a neurologické vyšetrenie. MRI chrbtice odhaľuje vrodené defekty. Laboratórne testy sledujú renálne funkcie. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika zahŕňa primárne urologické poruchy mikcie, zadné uretrálne chlopne a psychogénne poruchy močenia. Liečba Liečba je komplexná. Základom je intermitentná katetrizácia močového mechúra (clean intermittent catheterization – CIC). Farmakoterapia zahŕňa anticholinergiká pri hyperaktívnom detrusore alebo alfa-blokátory pri dyssynergii sfinktera. Pri refraktérnych prípadoch sa indikuje augmentácia mechúra alebo derivácia moču. Dôležitá je aj rehabilitácia a multidisciplinárny prístup. Komplikácie Komplikácie sú recidivujúce infekcie, hydronefróza, chronické renálne zlyhanie a sociálne dôsledky inkontinencie. Zhrnutie Neurogénny mechúr je závažná diagnóza vyžadujúca dlhodobú nefrourologickú starostlivosť a multidisciplinárny prístup. Záverečné zhrnutie a princípy manažmentu vrodených uropatií Definícia Vrodené chyby uropoetického systému tvoria široké spektrum diagnóz od miernych odchýlok až po život ohrozujúce malformácie. Ich spoločným znakom je možnosť poškodenia funkcie ren a zvýšené riziko infekcií močových ciest. Epidemiológia a etiológia Epidemiologicky sa tieto chyby vyskytujú u 3–5 % novorodencov, pričom niektoré sú asymptomatické a iné sú zjavné už prenatálne. Patofyziológia Patofyziologicky ide o poruchy vývoja metanephros, ureterického pupena alebo kloakálnej membrány, čo vedie k anomáliám obličiek, ureterov, mechúra alebo uretry. Klinický obraz Klinické prejavy siahajú od asymptomatických nálezov až po renálne zlyhanie, recidivujúce infekcie a hypertenziu. Diagnostika Diagnostika je založená na prenatálnej a postnatálnej ultrasonografii, mikčnej cystouretrografii, urodynamike a laboratórnych testoch, rádionuklidových vyšetreniach. V mnohých prípadoch je kľúčová interdisciplinárna spolupráca. Diferenciálna diagnostika Diferenciálna diagnostika sa musí zamerať na odlíšenie jednotlivých anomálií, infekcií a tumorov. Liečba Liečba je individuálna a siaha od observácie po komplexné chirurgické výkony. Základným cieľom je zachovanie renálnej funkcie, prevencia infekcií a zabezpečenie normálnej kvality života pacienta. Komplikácie Komplikácie pri zanedbaní liečby sú renálne zlyhanie, hypertenzia, infertilita a psychologické problémy. Zhrnutie Vrodené chyby uropoetického systému predstavujú komplexnú skupinu diagnóz. Ich úspešný manažment vyžaduje včasnú diagnostiku, dlhodobé sledovanie a multidisciplinárny prístup.

Predmety/kurzy

• Chirurgia 4 (Úrazová chirurgia, Urológia) [ChK/CH-V4/09]