Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) je ochorenie, ktoré vzniká malígnou transformáciou kmeňovej hemopoetickej bunky. K vzniku malígneho klonu dochádza na rôznych stupňoch diferenciácie lymfoidných blastov, čo sa dá zistiť vyšetrením expresie membránových a cytoplazmatických antigénov na bunkách rôznych typov ALL. Proliferácia blastov sa vymyká fyziologickej regulácii, diferenciácia je zastavená na úrovni lymfoblastov. Časté chromozómové translokácie či iné aberácie vedú k aktivácii onkogénov v blízkosti génov pre gamaglobulíny alebo pre receptor T buniek (TCR ). ALL je ochorením kostnej drene, sekundárne býva infiltrovaná pečeň, slezina, lymfatické uzliny.
Sú pre vás obrazové kazuistiky užitočné? Požadovali by ste obrazové kazuistiky aj z iných odborov? Máte nejaké pripomienky alebo návrhy na vylepšenie? Prosím, poskytnite nám váš názor vyplnením krátkeho dotazníka.
Anamnéza:
Laboratórne výsledky:
- 8.11.2016 hospitalizovaná na Int. odd. týždeň - hemoterapia
- kontrola v hematologickej ambulancii - náter z periférnej krvi bol hypercelulárny s prítomnosťou 40-50% blastov
- Imunofenotypizácia (IF) z perif. krvi deteguje približne 12% pat. blastov CD34+
- IF z kostnej drene deteguje 70,5% pat. blastov orientovaných do B-bunkovej vývojovej línie s nezrelým fenotypom (CD10+ a koexpresia CD13); zistená aj populácia buniek myeloidnej vývojovej línie s prevahou menej zrelých foriem s fenotypovými abnormalitami v expresii CD15 v zmysle zníženej expresie
- genetika: FISH: t(9,22)(q34;q11), PCR: BCR-ABL minor
Diagnóza:
Terapia:
Začatá liečba podľa protokolu GMALL 07/2003:
- pre pozitivitu Ph chromozómu, zahájená liečba 1. generačným TKI – imatinib
- pokračovanie v liečbe – predfáza a indukcia
- komplikácie počas indukčnej chemoterapie: kolapsový stav s úrazom hlavy (24.12.), CT negat v zmysle hemorágie
- od 20.12. brala podľa protokolu pegylovanú asparaginázu (PEG-A)
- medzi NÚ PEG-A: zvýšenie amyláz v sére, poruchy koagulácie v dôsledku zhoršenia syntézy bielkovín-krvácanie, diseminovaná intravaskulárna koagulácia alebo trombóza; v prípade cerebrálnej manifestácie mozgová mŕtvica, epileptické záchvaty, bezvedomie. Nastáva pokles hladín fibrinogénu, antitrombínu III, proteínu C a plazminogénu, ale tiež vzostup von Willebrandovho faktora, inhibítora plazminogénaktivátora-1, protrombínového fragmentu 1 a 2 a produktov degradácie fibrinogénu (D‑dimérov).
- Laboratórne parametre pacientky 24.12. (Obrázok 3):
+ mierna elevácia hepatálnych enzýmov
+ ASTRUP v norme
+ hypokoagulačný stav u pacientky riešený substitúciami fibrinogé - nom, antitrombínom III a čerstvo zmrazenou plazmou - o 4 dni neskôr (28.12.) dysartria a náhle oslabnutie ľavej HK dľa neurológa lézia dolnej časti pl. brachialis l. sin a odporučil MR krčnej chrbtice a mozgu
- o deň neskôr (29.12.) stav komplikovaný recidivujúcimi epileptickými záchvatmi typu grand mall a s afáziou, MR mozgu: trombóza splavu sinus sagittalis superior v celom jeho rozsahu až po confluens sinuum, prítomný ven. Infarkt vpravo parietálne, s hemoragickou zložkou v ak. štádiu
- KO: plégia ľavej HK, prikyvuje ale na otázky neodpovedá
- laboratórne parametre:
hgb 70g/l ... Leu 0,05 x109/l, Tro 30 x109/l
DD 6ug/ml, fibrinogén 1,1g/l, PT v norme, TT a APTT sa nezráža - stav sa postupne zlepšil, v liečbe substitúcia tro a terapeutická dávka LMWH
- Trombóza venózných splavov CNS je hodnotená ako nežiadúci účinok podávanej chemoterapie – pegylovanej asparaginázy.
- Komplikácie: GIT toxicita opakovaná febrilná neutropénia postpunkčný sy – silné bolesti hlavy
- stav pacientky komplikovaný tŕpnutím ruky, vstala na wc pri tom spadla, udrela si hlavu, nastal rozvoj tonicko-klonických kŕčov. Na druhý deň zvracala žal. šťavy, bola orientovaná osobou časom aj priestorom.
- laboratórne parametre:
hgb 9,3 g/l.... Leu 1,1 x109/l....tro 147 x109/l.... ANC 0,06...
K 3,4mmol/l... CRP 41mg/l....
DD 0,47ug/ml..... Fbg 3,5g/l... PT v norme, TT a APTT sa nezráža - realizované MR s nálezom tekutinových kolekcii – subakútny subdurálny hematóm, prítomná regresia malaticko posthemoragického areálu s hemosiderínovým lemom, ústup perifokálného edému
- konzultovaný neurochirurg odpor. konzervatívnu th antiedematóznymi liekmi
- komplikácie: rozvoj orálnej mukozitídy grade III/WHO ošetrované stomatologicky a lokálne flukonazol, epizódy febrilnej neutropénie až gramnegatívna septikémia (Pseudomonas aeruginosa) potencovaná antibiotická liečba meropenémom a amikacínom, incipientná invazívna mykotická infekcia pľúc - aspergilóza nasadená cielená antimykotická liečba vorikonazolom
- prolongovaná aplázia kostnej drene prechodne aplikovaný rastový faktor granulopoézy
Po II. konsolidácii realizácia trepanobiopsie s nálezom: intersticiálnych blastov TdT+, CD79alfa+, CD10- (do 1% celkového objemu elementov KD), celkom sporadické blasty CD34+, normocelularita KD, absencia fibrózy.
Žiadosť o alogénnu transplantáciu krvotvorných buniek odoslaná ešte pred začiatkom chemoterapie, pacientka po systémovej liečbe v kompletnej remisii, nájdený darca s alelovou zhodou HLA 9/10, ABO kompatibilita, CMV+, výťažnosť štepu 5,5x 106 CD34+ bb./kg.
- po príprave podaný bol štep od darkyne
- komplikácie počas hospitalizácie: orálna mukozitída s rozvojom mykotickej ezofagitídy – z toho dôvodu napojená na parenterálnu výživu, epizódy febrilnej neutropénie zvládnuté eskaláciou ATB, elevácia bilirubínu a cholest. hep. enzýmov
- susp. prejavy akútnej GvHD: rash, diarrhoe
- kontrolný odber KD po aloTX (11/2017) genetické vyš. nepreukázalo žiadne transkripty BCR-ABL1 chimérizmus štepu: detekcia pôvodnej krvotvorby v ˂ 1% (to znamená, že pôvodná krvotvorba pacientky je menej ako 1%)
- deeskalácia imunosupresívnej liečby - cyklosporín A a mykofenolát mofetil (01/2018)
- navýšený TKI imatinib na 400 mg (udržiavacia liečba 11/2017)
- parametre krvného obrazu ako aj markery zápalu sú v norme
- mierna elevácia cholestatických hep. enzýmov (02/2018) – suspektná chron. GvHD pečene? Prechodne nasadený cyklosporín A
- Pacientka je v kompletnej remisii !
Diskusia/komentár:
Autori deklarujú, že kazuistiku s identickým obsahom nebudú publikovať v iných domácich alebo zahraničných printových alebo elektronických publikáciách.
Klasifikácia ICD-10:
C91.0 Akútna lymfoblastická leukémia
4-D hodnotenie:
 Skripta a návody |
 Edukačné weby a atlasy |
 Digitálne video |
 Prezentácie a animácie |
 Obrazový materiál – kazuistiky |
 E-learningové kurzy (LMS) |
 Nerecenzované |
 Základná úroveň |
 Pokročilá úroveň |
 Špecializačná úroveň |
 Komplexná úroveň |
HodnoceníZvoľte prosím dosiahnutú úroveň vzdelania a potom ohodnoťte výučbový materiál predovšetkým z pohľadu vhodnosti materiálu pre samoštúdium.
Študent – študent bakalárskeho alebo magisterského stupňa
Absolvent – absolvent bakalárskeho alebo magisterského stupňa PhD. absolvent – postgraduálny študent, absolvent PhD. štúdia, odborný asistent, ...
%
Ohodnoťte hodnotiťako prvý tento článok! |
Predmety/kurzy
Súvisiace články:
Obsah článku podlieha licencii Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
citácia: Kinga Dedinská, Juliana Gabzdilová: Akútna lymfoblastová leukémia u pacientky s Ph pozitívnym chromozómom. Multimediálna podpora výučby klinických a zdravotníckych odborov :: Portál Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach [online] , [cit. 21. 11. 2024]. Dostupný z WWW: https://portal.lf.upjs.sk/clanky.php?aid=355. ISSN 1337-7000.