Nastavenie liečby domácou umelou pľúcnou ventiláciou u pacienta s Duchennovou svalovou dystrofiou

Antropometria: Výška: 178 cm Hmotnosť: 36 kg BMI: 11,36 kg/m²
Fyzikálny nález: eupnoe, normostenický habitus, kyfoskolióza, flekčné kontraktúry horných aj dolných končatín, akrá chladné, tachykardia 118/min
Spirometria: ťažká „reštrikčná“ ventilačná porucha – na základe FVC a FEV1, bodypletyzmografiu nebolo možné realizovať (Obrázok 1)
Krvné plyny – ASTRUP arterializovanej kapilárnej krvi: pH 7,393, pCO₂ 6,21 kPa, pO₂ 8,23 kPa, HCO₃ 27,80 mmol/l, SaO₂ 91,30%

RTG snímka hrudníka: s prihliadnutím na výraznú ľavostrannú deformujúcu skoliózu parenchým bez ložiskových a infiltratívnych zatienení (Obrázok 2)
Polygrafia: obštrukčné spánkové apnoe stredne ťažkého stupňa s apnoicko-hypopnoickým indexom 19,7 epizód/hod., s desaturačným indexom 13,3 epizód/hod., priemernou saturáciou 93%, časom stráveným v saturácii pod 90% počas 36,5 min (Obrázok 3)

Pacienta sme nastavili na liečbu neinvazívnou ventiláciou na prístroji pre domácu umelú pľúcnu ventiláciu, ktorý umožňuje nastaviť dva rôzne režimy (Obrázok 4). Ako primárny – nočný režim sme nastavili ventiláciu dvojúrovňovým pretlakom (bi-level positive airway pressure – BiPAP) v spontánne-časovanom režime (spontaneous-timed ST) s inspiračným tlakom 10 cmH₂O, expiračným tlakom 5 cmH₂O, so záložnou frekvenciou 12/min, s použitím nosovej masky (Obrázok 5). Ako sekundárny – denný režim sme nastavili náustkovú ventiláciu s dychovým objemom 850 ml (Obrázok 6).

Pri uvedenej liečbe sme dosiahli dobrú toleranciu pacienta, úplne odstránenie apnoických a hypopnoickýh epizód, pokles desaturačného indexu z 13,3 na 0,5 epizód/hod., nárast priemernej nočnej saturácie z 93% na 95,4%, v krvných plynoch pokles hyperkapnie zo 6,21 na 6,13 kPa, nárast pO₂ z 8,23 na 10,16 kPa a nárast saturácie z 91,3 nad 94,5% (Obrázok 7).

Duchennova svalová dystrofia
Ťažká kyfoskolióza
Chronická hypoxemicko-hyperkapnická respiračná insuficiencia
Obštrukčné spánkové apnoe stredne ťažkého stupňa

U pacientov s DMD dochádza pri postihnutí dýchacích svalov k poklesu pľúcnych funkcií a rozvoju respiračného zlyhávania. To sa objavuje najskôr počas spánku, preto je u týchto pacientov odporúčané realizovať celonočnú polysomnografiu ideálne s kapnografiou. Toto umožňuje zachytiť jednak nočnú hypoventiláciu spôsobenú slabosťou dýchacích svalov a znížením respiračného drivu v dýchacom centre a zároveň apnoické a hypopnoické epizódy, ktoré sú u pacientov s DMD bežné. Vyskytujú typicky v REM spánku v dôsledku svalovej atónie, ale často mávajú aj centrálny charakter. Užitočným vyšetrením je funkčné vyšetrenie pľúc, ktoré predpovedá zhoršovanie nočných saturácií.

Medzinárodné odporúčania udávajú ako vhodnú metódu starostlivosti o pacientov s Duchennovou dystrofiou použitie kombinácie neinvazívnej ventilácie, kašľového asistenta (Obrázok 8) a domáceho pulzoxymetrického monitoringu denných kyslíkových saturácií, ktoré by mali byť udržiavané nad 95%. Zahraničné štúdie opisujúce skúsenosti s neinvazívnou ventiláciou udávajú jej začiatok zvyčajne v čase výskytu symptomatickej hyperkapnie. Zvyčajný vývoj ventilácie týchto pacientov prebieha tak, že spočiatku sú pacienti počas noci ventilovaní maskou a počas dňa majú možnosť využitia náustkovej ventilácie podľa potreby. Náustková ventilácia (mouthpiece ventilation, MPV) je spôsob ventilácie, pri ktorom pacient podľa potreby nadýchne väčšie množstvo vzduchu, podobne ako povzdychu alebo zívnutí. Umožňuje to pacientovi plynulejšie hovoriť, prípade na sa najesť. Náustková ventilácia však vyžaduje pevné zovretie pier okolo náustka.

Postupne zvyčajne prestáva nočná ventilácia stačiť a pacienti prechádzajú na celodennú ventiláciu s maskou. Medzinárodné skúsenosti ukazujú, že použitie neinvazívnej ventilácie pri DMD spomaľuje zhoršovanie pľúcnych funkcií, znižuje nutnosť prechodu na tracheostómiu, frekvenciu hospitalizácií a celkovo predlžuje prežívanie. U neinvazívne ventilovaných pacientov je podľa dostupných údajov medián prežívania približne 27 rokov, niektorí pacienti sa dožívajú takmer 40 rokov. Na Slovensku je podľa metodických odporúčaní neinvazívna ventilácia indikovaná v prípade dennej hyperkapnie alebo u normokapnického pacienta so známkami respiračného distressu.
U predstaveného pacienta bola indikovaná ventilácia v čase, kedy sa začali objavovať prvé známky respiračnej insuficiencie za účelom spomalenia jej vývoja a zlepšenia kvality života.