Obštrukčné spánkové apnoe (OSA) má v populácii pomerne vysoký výskyt, odhaduje na 2% žien a 4% mužov. Nadmerná hmotnosť predstavuje najväčšie riziko rozvoja OSA, ktoré je prítomné u približne 40% obéznych osôb a približne 70% pacientov s OSA je obéznych. Veľmi zriedkavo sa stretávame s prípadmi OSA, ktorých príčinou sú geneticky podmienené kraniofaciálne abnormality. Kazuistika prezentuje prípad 28-ročného pacienta s Crouzonovým syndrómom (CS), zriedkavým genetickým ochorením vedúcim ku kraniofaciálnej deformácii lebky, ktorému bolo diagnostikované OSA.
Sú pre vás obrazové kazuistiky užitočné? Požadovali by ste obrazové kazuistiky aj z iných odborov? Máte nejaké pripomienky alebo návrhy na vylepšenie? Prosím, poskytnite nám váš názor vyplnením krátkeho dotazníka.
Anamnéza:
28-ročný pacient bez závažnejšieho interného predchorobia bol poukázaný na Ambulanciu pre spánkové poruchy dýchania Kliniky pneumológie a ftizeológie pre podozrenie na spánkové apnoe. U pacienta bol v dvoch rokoch života diagnostikovaný Crouzonov syndróm, podľa udania v detstve podstúpil kraniotómiu. Bol v dlhodobom sledovaní neurológa pre Crouzonovu chorobu, časté závraty a bolesti hlavy. Pre depresívnu poruchu bol dispenzarizovaný psychiatrom. Abúzy negoval, pracoval v oblasti informačných technológií, intelekt bol bez odchýlok, v minulosti študoval na vysokej škole. Z rodinnej anamnézy bol zaujímavý údaj o matke, ktorá zomrela ako 38-ročná náhlou smrťou v spánku, otec bol invalidný dôchodca z psychiatrickej indikácie, sestra zdravá.
Aktuálne ťažkosti trvali posledný rok, pacient sa sťažoval na časté budenie sa počas spánku s pocitom dusenia sa, rozprávanie zo spánku, hlučné, prerušované chrápanie prítomné každý deň, v každej polohe tela, počas spánku boli príbuznými pozorované typické apnoické pauzy, počas dňa pociťoval nadmernú únavu, zaspával pri bežných a najmä monotónnych činnostiach, mával silné bolesti hlavy.
Vyšetrenia:
Fyzikálne vyšetrenie:
Kľudové eupnoe, acyanóza, vežovitý tvar lebky, faciálna dysmorfia, exoftalmus (Obrázok 1, 2).
Hmotnosť: 85 kg, výška: 175 cm, BMI: 27,76 kg/m2.
Zobrazovacie metódy:
Na základe symptómov a klinického vyšetrenia bolo indikované kompletné celonočné polysomnografické (PSG) vyšetrenie s nálezom obštrukčného spánkového apnoe ťažkého stupňa, s priemerným počtom apnoicko-hypopnoických epizód (apnoe-hypopnoe index, AHI) 91,4, s prevahou obštrukčných apnoických epizód. Maximálne trvanie obštrukčnej apnoickej epizódy bolo 82 sekúnd (Obrázok 3). Prítomné boli klinicky závažné desaturácie počas spánku, priemerná nočná saturácia bola 87%, najnižšia zaznamenaná saturácia 37%. Výskyt apnoických epizód v 5 minútovom „okne“ ilustruje Obrázok 4. Jednozvodový EKG monitoring počas PSG preukázal epizodický výskyt AV bloku 2. stupňa (typ Mobitz II) viazaného na desaturácie (Obrázok 5).
Terapia:
Prvým a štandardným krokom liečby v prípade OSA ťažkého stupňa bola stabilizácia horných dýchacích ciest počas spánku prostredníctvom kontinuálneho pozitívneho pretlaku (continuous positive airway pressure, CPAP) nosovou maskou (obrázok 6, 7) s manuálnou titráciou aplikovaných terapeutických tlakov. Pacient úvodne trpel tzv. aerofágiou, tj. časť vzduchu generovaného prístrojom sa dostávala aj do žalúdka, čo spôsobovalo nauzeu a meteorizmus po zobudení. Po úprave nastavení bola tolerancia zlepšená, pacient liečbu používal počas celej doby spánku, objektívne došlo k efektívnej redukcii AHI z pôvodných 91,4 na 8,8 epizód/hodinu spánku, kontrolný EKG monitoring bol bez výskytu AV bloku. Subjektívne došlo k výraznému klinickému zlepšeniu s odstránením uvádzaných ťažkostí. Potrebný terapeutický tlak bol 12,5 cmH2O, liečba prostredníctvom CPAP bola odporúčaná na chronické používanie. Pri pravidelných ročných kontrolách pacienta (liečba tč. trvá 4. rok) zaznamenávame dostatočné používanie (priemerne 6-7 hodín/noc) a pretrvávanie pozitívneho efektu liečby.
Diagnóza:
Obštrukčné spánkové apnoe, Crouzonov syndróm
Diskusia/komentár:
OSA je charakterizované opakovanými epizódami úplného alebo čiastočného kolapsu dýchacích ciest počas spánku, prejavujúceho sa apnoickými alebo hypopnoickými pauzami. s opakujúcim sa epizódami hypoxémie, sympatikovej aktivácie a zmien vnútrohrudníkového tlaku so závažnými kardiovaskulárnymi následkami. Symptómy vyskytujúce sa pri OSA delíme na denné a nočné, pričom nočné sú pre OSA špecifickejšie. Hoci neprítomnosť chrápania nevylučuje diagnózu OSA, prakticky všetci pacienti s OSA chrápu, na čo najčastejšie upozornia partneri/partnerky chorých. Charakteristickým javom je hlasné chrápanie alebo krátke lapavé dychy prerušované epizódami ticha trvajúcimi niekoľko desiatok sekúnd. Denné symptómy sú väčšinou dôsledkom nedostatočnej kvality a trvania spánku a patrí medzi ne predovšetkým nadmerná denná spavosť.
Cruouzonov syndróm je autozómovo dominantne genetického ochorenie spôsobené mutáciou receptora pre fibroblastový rastový faktor. Prevalencia syndrómu sa odhaduje na 1:60 000 narodených detí s vyšším výskytom v prípade mužského pohlavia (3:1). CS je charakteristický predčasným zrastom koronárnych a sagitálnych lebečných švov, čo vedie k dysmorfii tváre, deformitám lebky a exoftalmu. Orofaciálna manifestácia ochorenia zahŕňa hypopláziu maxily, deformity vonkajšieho nosa, vežovitý tvar lebky a široké čelo, vyskytuje sa taktiež obštrukcia na úrovni horných aj dolných dýchacích ciest. Obštrukcia dýchacích ciest, ktorá je následkom hypoplázie strednej časti tváre sa etiopatogeneticky podieľa na vzniku OSA u tejto skupiny pacientov, odhadovaná prevalencia je 40-85%. Podľa literárnych údajov je u väčšiny pacientov s CS OSA diagnostikované už v detskom veku.
Autori deklarujú, že kazuistiku s identickým obsahom nebudú publikovať v iných domácich alebo zahraničných printových alebo elektronických publikáciách.
Klasifikácia ICD-10:
G47.3 Zástava dýchania v spánku (apnoe), Q75.1 Kraniofaciálna dysostóza
Obsah článku podlieha licencii Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
citácia: Ivana Trojová: Obštrukčné spánkové apnoe a Morbus Crouzon. Multimediálna podpora výučby klinických a zdravotníckych odborov :: Portál Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach [online] , [cit. 26. 04. 2024]. Dostupný z WWW: https://portal.lf.upjs.sk/clanky.php?aid=305. ISSN 1337-7000.